В городском центре репродукции человека более 30 лет существует медико-генетическая консультация. Одной из основных её задач является предупреждение распространения наследственных заболеваний.
С целью ранней диагностики наследственных заболеваний обмена веществ для предупреждения их тяжёлых инвалидирующих последствий мы проводим массовый скрининг новорожденных на ФКУ и врождённый гипотиреоз. Выбор этих заболеваний для проведения массового скрининга объясняется тем, что они относятся к наиболее часто встречающимся дефектам обмена. Во-вторых, ФКУ одно из немногих наследственных заболеваний, которое практически полностью излечивается в результате специальной и своевременно начатой диетотерапии.
