Врожденные пороки развития плода (ВПР): что Вам нужно об этом знать.
Врожденными являются не только наследственные болезни, но и любые болезни и аномалии, проявляющиеся при рождении. К ним относятся, например, расщелины губы и неба, которые раньше называли «волчья пасть» и «заячья губа», пороки кистей (полидактилия, синдактилия), пороки сердца и внутренних органов и т.д.
Такие пороки могут быть обусловлены вредными факторами среды, воздействующими на плод в критические периоды развития того или иного органа. К этим факторам относятся гипоксия плода, гипо- или авитаминозы, особенно недостаток фолиевой кислоты, вирусные заболевания матери (краснуха).
Причиной этих аномалий может быть патологически мутантный ген, тогда их наследование прослеживается в генеалогическом древе (передается из поколения в поколение).
Известно так же, что имеется прямая связь между возрастом матери и рождением ребенка с болезнью Дауна. Так, например, частота рождения ребенка с болезнью Дауна у женщин в возрасте до 35 лет составляет 1 больной ребенок на 700 родов, в 35 лет – 1 на 300 родов, 36-40 лет – 1 на 100 родов, а в возрасте старше 40 лет – 1 на 40 родов.
Какие существуют пути профилактики рождения детей с наследственными заболеваниями и пороками развития.
Общепризнанными факторами риска для развития ВПР являются непланируемые беременности, поздний материнский возраст, вирусные инфекции (прежде всего краснуха), прием лекарств, алкоголь, курение, наркотики, недостаточное питание, профессиональные вредности.
Известным бразильским генетиком Эдуардо Кастильо составлены 10 заповедей для профилактики врожденных дефектов:
- Любая фертильная женщина может быть беременной.
- Пытайся завершить комплектование своей семьи пока ты молод.
- Осуществляй пренатальный контроль в установленном порядке.
- Сделай вакцинацию против краснухи до беременности.
- Избегай медикаментов, за исключением строго необходимых.
- Избегай алкогольных напитков.
- Избегай курения и мест курения.
- Ешь хорошо и разнообразно, предпочитая фрукты и овощи.
- Спроси совета относительно риска для беременности на своей работе.
- Если сомневаешься, проконсультируйся у своего врача или у врача-генетика.
Что Вам надо знать о пренатальном контроле.
В нашей стране созданы все условия для своевременного и всестороннего обследования беременных женщин с целью профилактики врожденных и наследственных заболеваний у плода на бесплатной основе.
Основными методами пренатальной (дородовой) диагностики являются:
- ультразвуковой скриниг;
- биохимический скрининг;
- инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона, плацентоцентез и кордоцентез).
Слово скрининг – означает обследование всех беременных без исключения.
Что надо знать об ультразвуковом скрининге.
Безвредность ультразвукового исследования, его высокая информативность способствовали тому, что эхография стала одним из ведущих методов диагностики в акушерстве.
Уровень выявляемости пороков развития при УЗ исследовании достигает до 85%-90%.
Первое УЗИ проводится на 10-14 неделях беременности, в эти сроки уже диагностируется до 45% всех пороков развития.
Второе УЗИ проводится в 19-21 недели. В этот срок выявляется до 80-85% пороков развития.
Третье УЗИ проводится в 30-33 недели с целью обнаружения ВПР с поздним проявлением и оценки функций плода.
При выявлении пороков развития, несовместимых с жизнью или приводящими к тяжелой инвалидизации ребенка, семье предоставляется право решения о прерывании беременности.
Что надо знать о биохимическом скрининге.
Биохимический скрининг беременных – это исследование в сыворотке крови определенных гормонов, при изменении их уровней повышается риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями (болезнь Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса). Данные хромосомные заболевания являются неизлечимыми и сопровождаются тяжелой умственной недостаточностью у ребенка.
Первый биохимический скрининг проводится в 10-14 недель, в эти сроки определяется уровень плацентарного протеина, связанного с беременностью (ПАПП-А) и хорионического гонадотропина (ХГЧ).
При изменении уровней содержания в сыворотке крови этих веществ беременная женщина входит в группу высокого риска по хромосомной врожденной патологии у плода. Для уточнения диагноза проводится пренатальная инвазивная диагностика (биопсия плаценты, биопсия хориона).
Что представляет собой пренатальная инвазивная диагностика?
Это исследование хромосомного набора у плода.
В зависимости от срока беременности это может быть:
- ворсины хориона в сроке 10-12 недель беременности;
- ворсины плаценты в сроке 14-21 неделя;
- кровь из пуповины плода в сроке более 21 недели.
Инвазивная диагностика проводится в специализированных медико-генетических центрах.
Кроме отклонений в биохимическом скрининге, показаниями для инвазивной диагностики являются:
- возраст матери 37 лет и старше;
- рождение ребенка с ВПР или хромосомными заболеваниями;
- при семейном носительстве хромосомных аномалий;
- при наличии отклонений в ультразвуковом исследовании плода.
Что Вы должны знать о периконцепционной (до беременности) профилактике врожденных пороков развития.
В последние годы во многих странах мира получила широкое применение периконцепционная профилактика пороков развития у плода.
Задачей этой профилактики является обеспечение оптимальных условий для созревания яйцеклетки, ее оплодотворения, имплантации и раннего развития плода.
Обязательному проведению периконцепционной профилактики ВПР подлежат следующие состояния:
- Сахарный диабет и другие эндокринные и метаболические заболевания.
- Повторные спонтанные аборты и рождение мертвых плодов.
- Генетический риск пороков развития.
- Рождение гипотрофичных детей и преждевременные роды в анамнезе.
- Хронические заболевания (гипертония, эпилепсия, бронх.астма и т.д.).
- Расстройство питания (ожирение).
- Долговременное употребление лекарственных препаратов.
- Некоторые инфекционные заболевания (например, краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус).
В комплекс периконцепционных мероприятий входят:
- лечение острых и хронических заболеваний у будущих родителей (матери и отца);
- обследование на заболевания, передающиеся половым путем, токсоплазмоз, краснуху
- с целью предотвращения пороков развития центральной нервной системы, сердечно-сосудистой системы, расщелины губы и неба, мочевых путей, конечностей, прием фолиевой кислоты 0,8 мг в течение 2-3 мес. до зачатия и 3 мес. после наступления беременности.
Наряду с фолиевой кислотой необходимо принимать поливитамины для беременных.
При соблюдении наших рекомендаций Вы максимально защитите своего будущего ребенка и обеспечите ему здоровое рождение.
