Кариотипирование (цитогенетическое исследование)– исследование хромосомного набора человека, позволяющие выявить отклонения в структуре и числе хромосом. Кариотипирование проводится один раз в жизни. Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), имеющие одинаковое строение и в женском, и в мужском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин).
Совершенно здоровые люди могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек, не подозревая об этом. И если ребенку "достанется" нежелательная перестройка от одного из родителей, возможен дисбаланс. В такой семье риск рождения ребенка с хромосомной патологией повышен.
Кариотипирование – это анализ для двоих, потому что ребенок получает половину (23 хромосомы) от мамы, и 23 хромосомы – от папы.
Исследования кариотипа пациентам проводится после медико-генетического консультирования по показаниям.
Показания для кариотипирования детей:
- наличие врожденных пороков развития
- умственная отсталость
- задержка психомоторного развития
- задержка психо- речевого развития в сочетании с микроаномалиями
- задержка или нарушение полового созревания
- аномалии пола (наружные половые органы неопределенного пола)
- задержка роста в сочетании с микроаномалиями
Показания для кариотипирования супружеских пар:
- мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия
- первичная аменорея
- вторичная аменорея (преждевременная менопауза)
- привычное невынашивание беременности в I триместре (2 и более выкидышей)
- наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе
- наличие случаев анэмбрионии, неразвивающейся беременности, пузырного заноса
- случаи мертворождений в анамнезе
- случаи ранней младенческой смертности
- планирование ЭКО
- неудачные попытки ЭКО
- рождение детей с врожденными пороками развития
- рождение детей с хромосомной патологией (синдром Дауна,Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.)
- прогноз здоровья для будущего потомства
Когда перестройки в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, возможно специальное обследование во время беременности, которое позволит предотвратить появление проблем у плода.
Специалисты нашей лаборатории выполнят этот анализ в течение 7 дней. Для кариотипирования необходимо сдать 2,0 мл крови из периферической вены в ваккутейнер с литий-гепарином. Лимфоциты, выделенные из крови культивируют 72 часа. Готовят препараты хромосом и анализируют хромосомный набор (кариотип).
Информационная служба 279-42-91, 8705-339-2653
