Поговорим об инвазивной пренатальной диагностике (ИПД)
Некоторые женщины во время беременности сталкиваются с тем, что врач-генетик рекомендует им пройти ИПД. После всех разъяснений будущей маме дается время, чтобы обдумать, обсудить с супругом и принять решение о том, согласна ли она пройти эту процедуру. Чаще всего, ответы на вопросы беременные женщины пытаются найти на форумах, которые не всегда дают достоверную информацию или же обсудить с подругами или знакомыми врачами, которые, к сожалению, не всегда компетентны в данном вопросе. Поэтому сегодня мы хотим рассказать вам реальности и развеять мифы об инвазивной пренатальной диагностики.
- Инвазивная пренатальная диагностика может понадобиться, если есть вероятность рождения ребенка с серьезными хромосомными аномалиями (например, синдром Дауна):
- возраст беременной женщины 37 лет и старше;
- наличие в анамнезе случаев рождения ребенка с ВПР или хромосомной патологии;
- семейное носительство хромосомных или генных мутаций;
- выявление анатомических аномалий развития плода при проведении ультразвукового скрининга;
- обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода при проведении ультразвукового скрининга;
- индивидуальный генетический риск после прохождения комбинированного
- ИПД выявляет все патологии плода.
- На ИПД распознать анатомические пороки плода невозможно, только хромосомную патологию.
- Точность диагностики превышает 99%. В мире нет ни одной процедуры, дающей возможность получить для исследования клетки плода, не выполняя внутриматочного вмешательства. Все остальные методы, в том числе, неинвазивный пренатльный тест, являеются скрининговыми методами, то есть их достоверность ниже и они определяют лишь группу риска.
- Существует несколько видов инвазивной пренатальной диагностики:
- биопсия хориона (11-14 недель беременности) - это взятие нескольких ворсинок из хориона плода и подсчет количества хромосом в его клетках
- биопсия плаценты (14-21 неделя беременности) - это взятие нескольких ворсинок из плаценты плода и подсчет количества хромосом в его клетках. Технически биопсия хориона и плаценты не отличаются друг от друга, различие лишь в названии, так как до 14 недель плацента называется хорионом.
- амниоцентез - забор околоплодных вод для исключения хромосомных патологий
- кордоцентез - забор крови из пуповины плода для ее исследования.
- Все процедуры проводятся в стерильных условиях, после сдачи анализов - таким образом исключается инфицирование.
- ИПД проводится под контролем УЗИ, таким образом доктор всегда контролирует ход иглы, что исключает возможность ранения плода.
- Все процедуры проводятся через переднюю брюшную стенку мамы, не через пупок, как это часто думают, а в том месте, где есть наиболее удобный доступ к хориону/плаценте/ околоплодным водам/пуповине плода
- ИПД длится не более одной минуты и не требует обезболивания, так как не вызывает выраженных болевых ощущений.
- Риск выкидыша существует, но он не превышает 0,5 - 1%.
- Противопоказаниями для ИПД явлются угроза прерывания беременности и воспалительные процессы
