Көбіне жүрек ақаулары, бас сүйек пен бет пішінінің өзгерістері, қол-аяқ деформациялары және ішкі ағзалардың даму кемістіктері байқалады.
Өкінішке қарай, көптеген балалар 1 жасқа дейін өмір сүреді.
🧬 Ерте пренатальді скрининг пен генетикалық кеңес — диагнозды уақытында анықтаудың маңызды қадамы.
