Кариотиптеуге қан Жібек Жолы, 124 мекенжайы бойынша Қалалық адам ұрпағын өрбіту орталығына «Перифериялық қанның жасушаларын (кариотип) цитогенетикалық зерттеу» В09.770.016 коды және «Көктамырдан қан алу» D99.293.012 коды бойынша тапсырылады. Талдама үш аптаға дейінгі мерзімде дайындалады. Қауіптілік тобындағы пациенттерді күнделікті сағ.08.00-ден 11.00-ге дейін 13-кабинетке жіберулеріңізді сұраймыз.
Хромосомдық аурушаңдықты қалай анықтайды?
Іс-тәжірибелік, сондай-ақ, теориялық медицинаның дамуы заманауи генетикалық әдістерді күнделікті тәжірибе жүзінде қолданудың ұдайы өсуімен сипатталады. Бұл ең алдымен адамның патологиясы құрылымындағы генетикалық тұрғыда аурушаңдықпен уағдаласылған жиілігінің өсуімен байланысты. Осылайша, дүниежүзілік әдебиеттегі деректер бойынша жаңадан туған нәрестелердің 5-6%-ында түрлі генетикалық ақаулар бар (Passarge, 1995). Сонымен қатар, онкология, жүректің ишемиялық аурушаңдығы, көптеген психикалық-жүйке аурушаңдықтаары, асқазан және аш ішектің жарасы, қан диабеті секілді таралған аурулардың патогенезі тұқым қуалаушылық факторлардың әсерінен болуымен байланысты. Сондай-ақ, генетикалық тұрғыдағы патологияның туындауына келеңсіз экологиялық факторлардың аса көп роль ойнауын айта кеткен жөн. Адамның ағзасының генетикалық көзқарас бойынша бірегей болғандықтан, оның тератогенді факторлармен өзара қарым-қатынасы қатаң түрде дербес қаралады. Ағзаның қоршаған ортаға әсер етуінің дербес туындауы себептерінің толық жазылу прогерсі адамның тұқым қуалағыштығының нағыз заманауи әдістерінің негізінде жатыр. Тұқым қаулуашылық ақпаратты материалдық тұрғыда тасымалдаушы болып жасушалық ядроның хромосомалары табылады. Дәл солар тұқым қуалаушылық ақпаратты ұрпақтан ұрпаққа тапсырады. Тұқым қуалаушылықтың материалдық негіздері туралы ғылым цитогенетика деп аталады. Адамның хромосомасын – оның ұйымдасуының (микроскопиялық, субмикроскопиялық, молекулярлық) барлық деңгейіндегі санын, мөлшерін, құрылымын зерттеумен адамның цитогенетикасы айналысады. Әр биологиялық түрі өзіне тиесілі хромосоманың белгілі бір санынан тұрады. Олардың жиынтығы хромосомалық жинақтардан немесе кариотиптен тұрады. Соматикалық түрде адамның жасушалары 46 хромосамадан, жыныстық жасушалары - 23 хромосоманы сипаттайды, соңғының жасушалық ядрода біріккен кезінде 46 хромосома түзіледі. Осылайша, болашақ сәбидің хромосомасы әйел және еркек пронуклеустары біріккен кезде ұрық жасушаның ұрықтану үдерісінде белгіленеді.
Кариотипті зерттеу үшін көрсеткіштері
►Клиникалық симптоматика бойынша хромосомалық аурушаңдық болу күдігі
►Балада көпше туа біткен даму ақаулығының болуы
►Баладағы әсіресе көптеген дизэмбриогенез стигмамен ұйқасуы кезінде ой-саналық және дене бітімінің елеулі кідірісі
►Жыныстық дамуының, бастапқы және екінші мәрте аменорея, олигозоопермияның ауыр деңгейі, обструктивті емес азооспермия
►Жүктіліктің кіші мерзімінде жүктілікті бастапқы көтермеуі (сыртартқыда бірінші триместрді екі немесе одан көп түсіткің болуы туралы жазба)
►Бір немесе бірнеше өлі туу жағдайының сырқатнамада жазылуы
►Ооцит және спермаға донорлық бағдарламасының үміткерлерінің диагностикасы
Кариотиптеуге қан Жібек Жолы, 124 мекенжайы бойынша Қалалық адам ұрпағын өрбіту орталығына «Перифериялық қанның жасушаларын (кариотип) цитогенетикалық зерттеу» В09.770.016 коды және «Көктамырдан қан алу» D99.293.012 коды бойынша тапсырылады. Талдама үш аптаға дейінгі мерзімде дайындалады. Қауіптілік тобындағы пациенттерді күнделікті сағ.08.00-ден 11.00-ге дейін 13-кабинетке жіберулеріңізді сұраймыз.
