Кровь на кариотипирование сдается в ГЦРЧ по адресу проспект Жибек-Жолы 124, с направлениями по коду В09.770.016 «Цитогенетическое исследование клеток периферической крови (кариотип)» и D99.293.012 «Забор крови из вены» Анализ готовится в срок до трех недель. Просим направлять пациентов группы риска, ежедневно с 8.00 до 11.00 в 13 кабинет.
Как определить хромосомную болезнь?
Развитие как практической, так и теоретической медицины характеризируется неуклонным ростом применения современных генетических методов в повседневной практике. Это прежде всего связано с возрастанием частоты генетически обусловленных заболеваний в структуре патологии человека. Так по данным мировой литературы 5-6% новорожденных имеют различные генетические дефекты (Passarge, 1995). Кроме того, патогенез таких распространенных заболеваний как онкология, ишемическая болезнь сердца, многие нервно-психические заболевания, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, связан со значительным влиянием наследственных факторов. Следует также отметить всевозрастающую роль негативных экологических факторов на проявление генетически обусловленной патологии. Поскольку организм человека с генетически точки зрения уникален, то результат его взаимодействия с тератогенными факторами строго индивидуален. Прогресс в расшифровке причин индивидуальных проявлений реакции организма на воздействие окружающей среды лежит в основе наследственности человека самыми современными методами. Материальными носителями наследственной информации являются хромосомы клеточного ядра. Именно они передают наследственную информацию от поколения к поколению. Наука о материальных основах наследственности называется цитогенетикой. Изучением хромосом человека — их числа, размера, структуры на всех уровнях их организации (микроскопическом, субмикроскопическом, молекулярном) занимается цитогенетика человека. Каждый биологический вид имеет определенное число хромосом, специфичное для него. Их совокупность составляет хромосомный набор или кариотип. Соматические клетки человека характеризирует 46 хромосомами, половые клетки — 23, при слиянии последних в клеточном ядре образуется 46 хромосом. Таким образом, кариотип будущего ребенка определяется в процессе оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом при слиянии женского и мужского пронуклеусов.
Показания для исследования кариотипа
►Подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике
►Наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития
►Существенная задержка умственного и физического развития у ребенка особенно в сочетании со множественными стигмами дизэмбриогенеза
►Задержка полового развития, первичная и вторичная аменорея, тяжелая степень олигозоопермии, необструктивная азооспермия
►Первичное невынашивание беременности на малых сроках (наличие в анамнезе двух и более выкидышей в первом триместре)
►Наличие в истории болезни одного или нескольких случаев мертворождения
►Диагностика кандидатов программ донорства ооцитов и спермы
Кровь на кариотипирование сдается в ГЦРЧ по адресу проспект Жибек-Жолы 124, с направлениями по коду В09.770.016 «Цитогенетическое исследование клеток периферической крови (кариотип)» и D99.293.012 «Забор крови из вены» Анализ готовится в срок до трех недель. Просим направлять пациентов группы риска, ежедневно с 8.00 до 11.00 в 13 кабинет.
