В профилактике наследственных заболеваний значение медико-генетического консультирования переоценить невозможно. Задача специалистов, работающих в данном направлении – определить вероятность рождения ребенка с наследственными патологиями и постараться объяснить семейным парам возможность развития того или иного события. Кроме этого, здесь же, в стенах медико-генетической консультации, семье помогут принять решение о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врожденной или наследственной патологии особенно эффективно до зачатия или на самых ранних сроках беременности.
Медико-генетическая консультация:
- - консультация генетика: (беременные группа риска, пренатальный консилиум, ВКК);
- - Планирование беременности, подготовка к ЭКО и ВМИ;
- - Консультация семейных пар с бесплодием и с ОАА;
- - Дети с НЗ;
- - Носители ХА;е исследование Цитогенетическое исследование
Цитогенетическое исследование:
- Кариотипирование;
- ДНК-фрагментация;
- НВА-тест;
- Биоптат ворсин хориона (замершие беременности);
- с.Ди-Джорджи;
- FISH спермы;
Пренатальная инвазивная диагностика:
- Биопсия хориона;
- Плацентоцентез;
- Амноицентез;
- Кордоцентез;
Пренатальный скрининг беременных женщин:
- б/х скрининг (РАРР_А/ВХГЧ);
- Преэклампсия –PLGF;
Неонатальный скрининг:
- Фенилкетонурия- ФКУ
- Врожденный гипотиреоз-ВГ
Медико-генетическое консультирование включает в себя 3 этапа:
- Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной; биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ; диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей; пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, плацентоцентез).
- Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.
- Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска.
Через медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти всем семьям, планирующим иметь ребенка. Но специалисты выделяют показания для обязательного направления к специалисту-генетику:
- установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
- кровнородственные браки;
- воздействие возможных мутагенов или тератогенов до, или в течение первых трёх месяцев беременности;
- значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;
- выявление у плода маркеров хромосомных болезней и врожденных пороков развития при ультразвуковом исследовании.
Оборудование отделения «Медико-генетическая консультация»
До 2014 года биохимический скрининг проводился на мультифункциональном анализаторе VICTOR 2 с программой для расчета рисков хромосомной патологии у плода LifeCycle 2.2.
С января 2014 года ГЦРЧ начал проводить 1 биохимический скрининг на сухих пятнах на автоматизированном анализаторе AutoDELFIA LifeCycle 4.3.
Характеристика универсального автоматического иммунофлюоресцентного планшетного анализатора АвтоДельфия:
- Высокая производительность (до 1152 определений одновременно).
- Тестируемые образцы могут быть и/или сыворотки, и/или фильтровальные бланки.
- Позволяет при одной постановке получать 2 параметра (ПАПП и ХГЧ) из одного образца на фильтровальном бланке.
- Автоматизация процесса проведения анализа позволяет сэкономить время, что практически устраняет влияние человеческого фактора.
- Высокая чувствительность и специфичность.
|
||
Султанова Гульнара Боранбаевна | Врач цетогенетик | |
Специалист лаборатории Клинико-диагностического отделения
|
||
Подробнее | ||