Создано: 26 января 2019
5895

Медико-генетическая консультация

 

В профилактике наследственных заболеваний значение медико-генетического консультирования переоценить невозможно. Задача специалистов, работающих в данном направлении – определить вероятность рождения ребенка с наследственными патологиями и постараться объяснить семейным парам возможность развития того или иного события. Кроме этого, здесь же, в стенах медико-генетической консультации, семье помогут принять решение о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врожденной или наследственной патологии особенно эффективно до зачатия или на самых ранних сроках беременности.

 

 Медико-генетическая консультация:

 

  • - консультация генетика: (беременные группа риска, пренатальный консилиум, ВКК);
  • - Планирование беременности, подготовка к ЭКО и ВМИ;
  • - Консультация семейных пар с бесплодием и с ОАА;
  • - Дети с НЗ;
  • - Носители ХА;е исследование Цитогенетическое исследование

 

Цитогенетическое исследование:

 

  • Кариотипирование;
  • ДНК-фрагментация;
  • НВА-тест;
  • Биоптат ворсин хориона (замершие беременности);
  • с.Ди-Джорджи;
  • FISH спермы;

 

Пренатальная инвазивная диагностика:

 

  • Биопсия хориона;
  • Плацентоцентез;
  • Амноицентез;
  • Кордоцентез;

 

Пренатальный скрининг беременных женщин:

 

  • б/х скрининг (РАРР_А/ВХГЧ);
  • Преэклампсия –PLGF;

 

Неонатальный скрининг:

 

  • Фенилкетонурия- ФКУ
  • Врожденный гипотиреоз-ВГ

 

Медико-генетическое консультирование включает в себя 3 этапа:

 

  • Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной; биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ; диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей; пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, плацентоцентез).
  • Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.
  • Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска.

 

Через медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти всем семьям, планирующим иметь ребенка. Но специалисты выделяют показания для обязательного направления к специалисту-генетику:

 

  • установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
  • кровнородственные браки;
  • воздействие возможных мутагенов или тератогенов до, или в течение первых трёх месяцев беременности;
  • значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;
  • выявление у плода маркеров хромосомных болезней и врожденных пороков развития при ультразвуковом исследовании.

 

Оборудование отделения «Медико-генетическая консультация»

 

До 2014 года биохимический скрининг проводился на мультифункциональном анализаторе VICTOR 2 с программой для расчета рисков хромосомной патологии у плода LifeCycle 2.2.

 

С января 2014 года ГЦРЧ начал проводить 1 биохимический скрининг на сухих пятнах на автоматизированном анализаторе AutoDELFIA LifeCycle 4.3.

 

Характеристика универсального автоматического иммунофлюоресцентного планшетного анализатора АвтоДельфия:

 

  • Высокая производительность (до 1152 определений одновременно).
  • Тестируемые образцы могут быть и/или сыворотки, и/или фильтровальные бланки.
  • Позволяет при одной постановке получать 2 параметра (ПАПП и ХГЧ) из одного образца на фильтровальном бланке.
  • Автоматизация процесса проведения анализа позволяет сэкономить время, что практически устраняет влияние человеческого фактора.
  • Высокая чувствительность и специфичность.

 

     
           

 

 

 

 
Султанова Гульнара Боранбаевна  Врач цетогенетик   
 
Специалист лаборатории Клинико-диагностического отделения
 
   
Подробнее