20 марта 2019
80

Медико-генетическая консультация

В профилактике наследственных заболеваний значение медико-генетического консультирования переоценить невозможно. Задача специалистов, работающих в данном направлении – определить вероятность рождения ребенка с наследственными патологиями и постараться объяснить семейным парам возможность развития того или иного события. Кроме этого, здесь же, в стенах медико-генетической консультации, семье помогут принять решение о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врожденной или наследственной патологии особенно эффективно до зачатия или на самых ранних сроках беременности.

 

Медико-генетическое консультирование включает в себя 3 этапа:

  • Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной; биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ; диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей; пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, плацентоцентез).
  • Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.
  • Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска.

 

Через медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти всем семьям, планирующим иметь ребенка. Но специалисты выделяют показания для обязательного направления к специалисту-генетику:

  • установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
  • кровнородственные браки;
  • воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;
  • значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;
  • выявление у плода маркеров хромосомных болезней и врожденных пороков развития при ультразвуковом исследовании.

 

Оборудование отделения «Медико-генетическая консультация»

До 2014 года биохимический скрининг проводился на мультифункциональном анализаторе VICTOR 2 с программой для расчета рисков хромосомной патологии у плода LifeCycle 2.2.

С января 2014 года ГЦРЧ начал проводить 1 биохимический скрининг на сухих пятнах на автоматизированном анализаторе AutoDELFIA LifeCycle 4.3.

 

Характеристика универсального автоматического иммунофлюоресцентного планшетного анализатора АвтоДельфия:

  • Высокая производительность (до 1152 определений одновременно).
  • Тестируемые образцы могут быть и/или сыворотки, и/или фильтровальные бланки.
  • Позволяет при одной постановке получать 2 параметра (ПАПП и ХГЧ) из одного образца на фильтровальном бланке.
  • Автоматизация процесса проведения анализа позволяет сэкономить время, что практически устраняет влияние человеческого фактора.
  • Высокая чувствительность и специфичность.