Создано: 04 июля 2019
4059

Кариотипирование

 

Кариотипирование (цитогенетическое исследование)– исследование хромосомного набора человека, позволяющие выявить отклонения в структуре и числе хромосом. Кариотипирование проводится один раз в жизни. Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), имеющие одинаковое строение и в женском, и в мужском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин).

Совершенно здоровые люди могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек, не подозревая об этом. И если ребенку "достанется" нежелательная перестройка от одного из родителей, возможен дисбаланс. В такой семье риск рождения ребенка с хромосомной патологией повышен. 

Кариотипирование – это анализ для двоих, потому что ребенок получает половину (23 хромосомы) от мамы, и 23 хромосомы – от папы.

Исследования кариотипа пациентам проводится после медико-генетического консультирования по показаниям.

Показания для кариотипирования детей:

  • наличие врожденных пороков развития
  • умственная отсталость
  • задержка психомоторного развития
  • задержка психо- речевого развития в сочетании с микроаномалиями
  • задержка или нарушение полового созревания
  • аномалии пола (наружные половые органы неопределенного пола)
  • задержка роста в сочетании с микроаномалиями

Показания для кариотипирования супружеских пар:

  • мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия
  • первичная аменорея
  • вторичная аменорея (преждевременная менопауза)
  • привычное невынашивание беременности в I триместре (2 и более выкидышей)
  • наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе
  • наличие случаев анэмбрионии, неразвивающейся беременности, пузырного заноса
  • случаи мертворождений в анамнезе
  • случаи ранней младенческой смертности
  • планирование ЭКО
  • неудачные попытки ЭКО
  • рождение детей с врожденными пороками развития
  • рождение детей с хромосомной патологией (синдром Дауна,Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.)
  • прогноз здоровья для будущего потомства

Когда перестройки в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, возможно специальное обследование во время беременности, которое позволит предотвратить появление проблем у плода.

Специалисты нашей лаборатории выполнят этот анализ в течение 7 дней. Для кариотипирования необходимо сдать 2,0 мл крови из периферической вены в ваккутейнер с литий-гепарином. Лимфоциты, выделенные из крови культивируют 72 часа. Готовят препараты хромосом и анализируют хромосомный набор (кариотип).

Информационная служба 279-42-91, 8705-339-2653