Поликлиника (регистратура): 8 (727) 279 02 11
8 (727) 279 02 15
Стационар (регистратура): 8 (727) 279 42 91
Телефон доверия : 8 (727) 972 97 38
Лекарственно-информационный центр по РК: 8 800 080 88 87 (звонок бесплатный)
«Единый Call-центр г.Алматы 3000-103»
Молекулярно-генетический метод выявления синдрома Ди Джорджи

В Городском центре репродукции человека рамках месячника по улучшению качества обслуживания населения внедрен молекулярно-генетический метод выявления синдрома Ди Джорджи методом FISH.

Синдром Ди Джорджи – врожденный дефект, который приводит к гипоплазии или отсутствию тимуса (вилочковой железы) в сочетании с пороками развития крупных сосудов, сердца, паращитовидных желез, костей лицевого черепа и верхних конечностей.

Причиной возникновения синдрома Ди Джорджи является делеция (выпадение участка) 22-ой хромосомы.

Возможными факторами риска появления делеции являются сахарный диабет (нарушение обмена глюкозы (сахара) в организме) у матери, употребление алкоголя во время беременности, вирусные заболевания в первом триместре беременности.

Есть данные, что поврежденная 22-ая хромосома может наследоваться по аутосомно-доминантному типу, то есть заболевание передается человеку от одного из родителей.

На основании анамнеза, осмотра и дополнительных методов исследования можно заподозрить синром Ди Джорджи, флюоресцентная гибридизация ДНК — позволяет выявить делеции (участки выпадения) в 22-ой хромосоме, то есть достоверно выставить диагноз.